Detalhe da pesquisa
1.
Germline de novo variant F747S extends the phenotypic spectrum of CACNA1D Ca2+ channelopathies.
Hum Mol Genet
; 32(5): 847-859, 2023 02 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36208199
2.
Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency.
Hum Mutat
; 37(8): 755-64, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27094817
3.
Genotype-phenotype characterization in 13 individuals with chromosome Xp11.22 duplications.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 967-77, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26692240
4.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21204207
5.
Adult-onset presentation of a hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria patient without prior history of neurological complications.
JIMD Rep
; 3: 97-102, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23430880
6.
Infantile hypermethioninemia and hyperhomocysteinemia due to high methionine intake: a diagnostic trap.
Mol Genet Metab
; 79(1): 6-16, 2003 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12765841